Il fattore genetico nelle forme gravi di COVID-19

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La genetica ha un ruolo negli esiti dell’infezione da coronavirus? Dopo mesi di studi sul DNA dei pazienti ricoverati per COVID-19 iniziano ad emergere le prime, parziali risposte: uno studio europeo ha trovato una forte correlazione tra alcune variazioni in due punti specifici del genoma umano e la predisposizione a gravi conseguenze respiratorie della malattia da coronavirus SARS-CoV-2. Una di queste regioni (o con un termine più scientifico, loci) del DNA include i geni che determinano il gruppo sanguigno di appartenenza: secondo la ricerca pubblicata sul server medRxiv e ora in fase di revisione, avere un gruppo sanguigno di tipo A sarebbe collegato a un rischio aumentato del 50% di dover ricorrere all’ossigeno o a ventilazione polmonare in caso di COVID-19.. qualcosa in comune. L’equipe coordinata da Andre Franke, genetista molecolare dell’Università di Kiel in Germania, ha collaborato con medici italiani e spagnoli per raccogliere campioni di sangue da 1.610 pazienti che durante le settimane più dure della pandemia di COVID-19 hanno avuto bisogno di ossigeno o di ventilazione assistita. I ricercatori hanno estratto il DNA dai campioni e hanno cercato le peculiarità del corredo genetico dei pazienti confrontandolo con quello di oltre 2.200 donatori di sangue sani.
In particolare si sono osservate le regioni di genoma (loci) dove un numero elevato di pazienti COVID presentava le stesse varianti genetiche, a differenza delle persone negative all’infezione. Due loci sono balzati all’occhio: in uno di questi si trova un gene che determina il gruppo sanguigno di appartenenza. Il dato genetico sul gruppo sanguigno di tipo A è una conferma: già negli scorsi mesi ricercatori cinesi avevano evidenziato un rischio maggiore di forme gravi di COVID-19 per i pazienti di questo gruppo.
. Ipotesi da confermare. Sulle ragioni di questa predisposizione ci sono al momento soltanto speculazioni. Il locus dove si trova questo gene che determina il gruppo sanguigno contiene anche una sequenza di DNA che agisce come interruttore per una proteina coinvolta nelle forti reazioni immunitarie, le stesse che si scatenano nelle forme gravi di COVID-19.
Il secondo dei due loci identificati, sul cromosoma 3, presenta una correlazione statistica con la COVID-19 ancora più evidente, ma ospita 6 geni dalle funzioni molto diverse e per il momento non è possibile stabilire quali di questi siano coinvolti nella reazione all’infezione. Uno di questi geni codifica per una proteina che interagisce con il recettore ACE2 preso di mira dal SARS-CoV-2; un altro dà istruzioni per produrre una molecola immunitaria che ha la funzione di dare l’allarme.
Con il tempo ne sapremo di più: lo studio fa infatti parte di una collaborazione internazionale – la Covid-19 Host Genetics Initiative – che coinvolge un migliaio di ricercatori in 46 diversi Paesi. I nuovi dati saranno condivisi sul sito del progetto: la speranza è che aumentando il numero di campioni le varianti genetiche coinvolte emergano con maggiore chiarezza.
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